No dia em que se comemora o Dia Internacional das Doenças Raras, eu queria deixar um recadinho para você que tem esta pergunta dentro de si:
Se as doenças raras conhecidas são por volta de 8 mil, onde vou encontrar um médico, ou um profissional, que se interesse pelo caso da minha criança?
Acho que tenho a resposta: O melhor médico para seu filho é aquele que se interessa pela sua criança, que se senta com você e, à luz das informações médicas, lhe dá suporte e também busca, junto com você, as respostas.
Eu sou dermatologista, e há 25 anos, ao me deparar com uma menina que estava perdendo os movimentos, fui em busca de respostas. O que ela apresentava não era um problema de pele, mas eu sabia que, com aquilo que eu conhecia, poderia ajudar aquela mãe, aquela paciente, aquela família.
Isto não me faz especial. É minha obrigação como ser humano.
O médico que você precisa é esse: aquele que tem, acima de tudo, a humildade em dizer “eu não sei”. Aquele que tenha dentro de si o desejo de dar a mão, de ajudar outro ser humano. Aquele que enxerga o caso de sua família como uma de suas prioridades. Aquele profissional que talvez não saiba as respostas, mas que se propõe a procurá-las com você.
Uma outra pergunta muito frequente é: “Qual é o nome da síndrome, da doença do meu filho?”
A você que está lendo estas linhas, uma sugestão: desapegue dessa ansiedade por um “nome”. É importante procurar o diagnóstico, mas o que se faz durante a procura é mais importante que o diagnóstico em si.
Muitas síndromes são clássicas, exatamente como está nos livros de medicina. Já em outros casos, o quadro surge diferente, porque é uma variante ou porque tem apenas algumas características de uma síndrome conhecida. Isso ocorre porque somos formados por milhares de genes e cada um com funções e informações próprias. Um errinho ou um errão nesses genes pode gerar um problema que pode ser conhecido ou não. Há síndromes descobertas, mas mesmo essas podem ter variantes, e há outras ainda não descritas.
Se você tem um raro em casa, busque respostas, mas não perca tempo em buscar todas as respostas para as perguntas do seu coração — porque isso pode trazer um peso tão grande que impede a sua ação.
Cuide do seu bem mais precioso: o seu ente querido. Tente, dentro do possível, proporcionar a ele uma vida plena, com alegrias e desenvolvimento gradual. Celebre cada conquista, cada pequeno avanço, cada descoberta.
Ajude seu raro a ser quem ele é, a estar o mais confortável onde está e a viver o mais feliz que puder.
Nós, as pessoas que se interessam pelos raros, não nos esquecemos de vocês e não desistimos de vocês. Estaremos sempre aqui por vocês — pacientes e famílias — e para vocês.
Não podemos prometer todas as respostas, mas prometemos interesse na busca por caminhos exitosos.
Nós estamos aqui.
Quando eu digo “nós”, não me refiro só a mim, mas a uma amiga que tem sido incansável na luta pelos raros: Michelle Bolsonaro. Essa mulher foi, e continua sendo, um modelo de cuidado pelo paciente raro e por suas famílias — principalmente pelas chamadas mães raras, ou mães atípicas. Ela é uma mulher que cuida de verdade, e faz tudo o que está a seu alcance para ajudar as pessoas. Ela não é mulher de discursos vazios — é mulher de ação. Estou com ela no movimento PL Mulher e muito me alegro em estar junto nesse chamado.
Patrícia Delai — Médica Dermatologista e Especialista em Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, membro de vários conselhos internacionais sobre o assunto e pesquisadora. Devotada ao atendimento e busca de soluções para o reconhecimento precoce e o cuidado de pessoas com doenças raras em todo o mundo. Membro diretor da Tin Soldiers Global.